Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

"Esta foi uma descoberta muito surpreendente, pois acreditava-se que mutações que afetem a função de uma proteína tão essencial seriam incompatíveis com a vida",

O menino de três anos e a adolescente de 16 anos estavam a ser clinicamente acompanhados na Áustria e na Holanda.Para Raquel Oliveira,"é possível que mais crianças, adolescentes ou mesmo adultos tenham esta mutação no seu genoma" e que o estudo possa"incentivar a comunidade médica a incluir" o gene BUB1"no diagnóstico de doenças raras".

Contudo,"é neste momento que poderão surgir erros na divisão, que podem levar a danos nas moléculas de ADN que contêm a informação genética", os cromossomas,"ou a alterações do seu número". Tais erros estão associados a diversas doenças. Sara Carvalhal"estabeleceu colaborações com clínicos e geneticistas que trabalham em doenças raras onde se observam defeitos na cola dos cromossomas", a proteína coesina, que mantém os cromossomas juntos, para averiguar com casos humanos uma hipótese testada com moscas-da-fruta.

Os cientistas utilizaram tecnologias de sequenciação do genoma para identificar as mutações no gene BUB1 nos dois doentes e usaram células de ambos, obtidas por biópsia de pele para fins de investigação, para perceber o comportamento celular durante a mitose.

Osto não é noticia! É copia!E mal copiada. Não foi em Portugal foram 10 estranjeiros e mais duas portuguesas só com a função de organizar documentos. E quem criou, organizou e lançou fundos monetários foi o European Molecular Biology na Áustria, nada de Portugal!

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