Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

20/01/2022 10:10:00

Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

Os cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutação do gene BUB1.

i ▲ A descoberta de um novo gene associado a microcefalia pode permitir diagnosticar as mutações de BUB1 mais facilmente Mario Tama/Getty Images ▲ A descoberta de um novo gene associado a microcefalia pode permitir diagnosticar as mutações de BUB1 mais facilmente Mario Tama/Getty Images Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.e receba as informações em primeira mão.Ambiente 19.“O ritmo a que as sociedades estão a produzir e a libertar novos produtos químicos para o meio ambiente não é consistente com a permanência num espaço operacional seguro para a humanidade", afirma, citada pelo Guardian, Patricia Villarrubia-Gómez, assistente de pesquisa no Stockholm Resilience Centre (Centro de Resiliência de Estocolmo), na Suécia.

O estudo, publicado na revista científica de acesso aberto , teve o contributo do Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC), onde foi feito em grande parte o trabalho, do Algarve Biomedical Center Research Institute (Instituto de Investigação do Centro Biomédico do Algarve) e de instituições na Áustria e na Holanda.Os cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia (cérebro anormalmente pequeno) e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações em ambas as cópias (herdadas do pai e da mãe) do gene BUB1, que codifica uma proteína “responsável pela monitorização de problemas na divisão celular”.Os resultados da investigação fornecem elementos-chave para analisar de uma forma mais eficaz as diferenças entre a imunidade adquirida pelas vacinas ou devido a uma infeção.“Esta foi uma descoberta muito surpreendente, pois acreditava-se que mutações que afetem a função de uma proteína tão essencial seriam incompatíveis com a vida”, afirmou à Lusa a investigadora Raquel Oliveira, que lidera no IGC o laboratório da Dinâmica dos Cromossomas.A investigadora fez parte de um novo estudo que concluiu que, de facto, a poluição no planeta está a ameaçar a estabilidade dos ecossistemas, desequilibrando-os, abordando os plásticos como motivo de grande preocupação, mas também mais de 300 mil produtos químicos sintéticos como os pesticidas, que eliminam muitos insetos não-alvo, fundamentais para a cadeia alimentar.PUB • CONTINUE A LER A SEGUIR Segundo a bioquímica, o trabalho mostra que nestes dois primeiros doentes identificados com estas “mutações agressivas” , geradas em ambas as cópias do gene BUB1, que levam a “disrupções graves” na proteína BUB1, as mutações “não impediram o desenvolvimento do organismo”, apesar de o rapaz e a rapariga terem deficiências: microcefalia, perturbações intelectuais e “outras anomalias clínicas características” de cada um.A variante Delta tornou-se dominante nos Estados Unidos no final de junho do ano passado.O menino de três anos e a adolescente de 16 anos estavam a ser clinicamente acompanhados na Áustria e na Holanda.

Para Raquel Oliveira, “é possível que mais crianças, adolescentes ou mesmo adultos tenham esta mutação no seu genoma” e que o estudo possa “incentivar a comunidade médica a incluir” o gene BUB1 “no diagnóstico de doenças raras”.Mas antes do surgimento da variante Delta, as pessoas que foram vacinadas e nunca contraíram a covid-19 estavam mais protegidas do que as pessoas não vacinadas, mas que já tinham sido infetadas.“Há evidências de que as coisas estão a caminhar na direção errada”, refere Bethanie Carney Almroth, professora na Universidade de Gotemburgo e uma das investigadoras do estudo, citada pelo Guardian.O IGC realça, em comunicado, que a maioria das doenças raras “continua muito pouco estudada” e é difícil de diagnosticar, advertindo que um diagnóstico errado ou ausente tem consequências no tratamento, prognóstico e acompanhamento do doente.“O facto de termos descoberto um novo gene associado a microcefalia e a descrição das características clínicas adicionais das pessoas com mutações neste gene permitirão que a comunidade médica possa fazer o diagnóstico de novos pacientes com mutações no BUB1 mais facilmente”, justificou Raquel Oliveira.Os indivíduos vacinados, mas não previamente infetados, correram menos seis vezes risco de contraírem a doença no Estado da Califórnia e cerca de cinco vezes menos em Nova Iorque.O estudo, à semelhança de outros, sugere que o cérebro em desenvolvimento “é muito suscetível a problemas que ocorrem durante a mitose” , o processo de divisão celular.A investigação concluiu que o limite definido para o nível seguro de poluição no mundo é o quinto de nove que a equipa diz terem sido ultrapassados, juntamente com o aquecimento global, a destruição de habitats selvagens, a perda de biodiversidade e a poluição excessiva por nitrogénio e fósforo.O IGC explica que quando as células se dividem “é essencial que a informação genética seja equitativamente distribuída pelas novas células”.Sobre o risco de hospitalização, os autores do estudo apenas encontraram uma inversão semelhante entre os dois períodos (antes e depois da variante Delta) na Califórnia.

Contudo, “é neste momento que poderão surgir erros na divisão, que podem levar a danos nas moléculas de ADN que contêm a informação genética”, os cromossomas, “ou a alterações do seu número”.Tais erros estão associados a diversas doenças.Esta reversão também"coincidiu com o início da diminuição da imunidade induzida pela vacina em muitas pessoas", antes das doses de reforço, acrescentam os autores do estudo.“A regulamentação não é projetada para detetar ou entender esses efeitos.Sara Carvalhal, primeira autora do estudo e ex-investigadora do IGC, mudou-se para o Centro Biomédico do Algarve para criar o seu próprio laboratório, onde se debruça sobre como os defeitos na mitose afetam as doenças raras.Quando ainda trabalhava no laboratório do IGC dirigido por Raquel Oliveira, cujo foco é perceber “os aspetos fundamentais da divisão celular e os mecanismos que asseguram a fidelidade deste processo”, Sara Carvalhal “estabeleceu colaborações com clínicos e geneticistas que trabalham em doenças raras onde se observam defeitos na cola dos cromossomas”, a proteína coesina, que mantém os cromossomas juntos, para averiguar com casos humanos uma hipótese testada com moscas-da-fruta.Apesar dos resultados, os autores do estudo garantem que é necessária uma investigação mais aprofundada, para apurar a durabilidade da proteção conferida pela infeção contra cada uma das variantes, incluindo a Ómicron.Numa experiência com moscas-da-fruta, a investigadora descobriu que a “perda parcial de coesão” dos cromossomas “resulta em problemas inesperados” na divisão celular “que estão associados a movimentos erróneos dos cromossomas em vez de cromossomas ‘descolados'”.Para saber mais.

Fruto das colaborações feitas com médicos e geneticistas estrangeiros, o IGC recebeu células de um dos doentes objeto do estudo na quarta-feira divulgado e cujos cromossomas “pareciam ter problemas na tal cola” que os mantém unidos.553.“Para nós, foi surpreendente quando descobrimos que era o [gene] BUB1 que estava mutado”, disse à Lusa Sara Carvalhal.Os cientistas utilizaram tecnologias de sequenciação do genoma para identificar as mutações no gene BUB1 nos dois doentes e usaram células de ambos, obtidas por biópsia de pele para fins de investigação, para perceber o comportamento celular durante a mitose.A doença respiratória é provocada pelo coronavírus SARS-CoV-2, detetado no final de 2019 em Wuhan, cidade do centro da China.“Termos acesso a amostras destes pacientes foi fundamental para descobrir como as mutações neste gene originam erros na mitose, no contexto desta síndrome”, assinalou a investigadora portuguesa, que, já no seu laboratório no Algarve, realizou algumas das experiências para o estudo agora publicado.De acordo com Sara Carvalhal, a descoberta feita contribui para “uma melhor compreensão das diferenças entre portadores desta síndrome e de outras já descritas que clinicamente têm alguma similaridade com o observado nestes casos”, como a síndrome de aneuploidia variegada em mosaico, as coesinopatias e a microcefalia primária.Partilhar.

Uma “caracterização mais profunda desta nova síndrome”, ainda sem nome devido aos poucos casos identificados, apenas dois no estudo publicado, exigirá um maior número de doentes, mas também o acompanhamento dos dois casos já identificados para verificar, nomeadamente, se as mutações em ambas as cópias do gene BUB1 estão ligadas “a uma maior probabilidade de desenvolvimento de cancro”.Segundo a investigadora Raquel Oliveira, alterações numa das cópias do gene BUB1 estão ligadas ao aparecimento de cancro.A “expressão reduzida” do BUB1 está associada a abortos espontâneos, adianta o Instituto Gulbenkian de Ciência em comunicado.Uma outra investigadora portuguesa, do IGC, Alexandra Jorge Tavares, que trabalha no laboratório liderado por Raquel Oliveira, também assina o artigo publicado na Science Advances.Leia também:.

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