Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

A descoberta de um novo gene associado a microcefalia pode permitir diagnosticar as mutações de BUB1 mais facilmenteA descoberta de um novo gene associado a microcefalia pode permitir diagnosticar as mutações de BUB1 mais facilmentePortugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de...

, geradas em ambas as cópias do gene BUB1, que levam a “disrupções graves” na proteína BUB1, as mutações “não impediram o desenvolvimento do organismo”, apesar de o rapaz e a rapariga terem deficiências: microcefalia, perturbações intelectuais e “outras anomalias clínicas características” de cada um.

“O facto de termos descoberto um novo gene associado a microcefalia e a descrição das características clínicas adicionais das pessoas com mutações neste gene permitirão que a comunidade médica possa fazer o diagnóstico de novos pacientes com mutações no BUB1 mais facilmente”, justificou Raquel Oliveira.

e os mecanismos que asseguram a fidelidade deste processo”, Sara Carvalhal “estabeleceu colaborações com clínicos e geneticistas que trabalham em doenças raras onde se observam defeitos na cola dos cromossomas”, a proteína coesina, que mantém os cromossomas juntos, para averiguar com casos humanos uma hipótese testada com moscas-da-fruta.

Os cientistas utilizaram tecnologias de sequenciação do genoma para identificar as mutações no gene BUB1 nos dois doentes e usaram células de ambos, obtidas por biópsia de pele para fins de investigação, para perceber o comportamento celular durante a mitose.

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