Portugal participa em estudo que identifica primeiros doentes com nova síndrome

20/01/2022 11:06:00

Portugal participa em estudo que identifica primeiros doentes com nova síndrome

Cérebro, Algarve

Portugal participa em estudo que identifica primeiros doentes com nova síndrome

Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.

"estabeleceu colaborações com clínicos e geneticistas que trabalham em doenças raras onde se observam defeitos na cola dos cromossomas", a proteína coesina, que mantém os cromossomas juntos, para averiguar com casos humanos uma hipótese testada com moscas-da-fruta.

Numa experiência com moscas-da-fruta, a investigadora descobriu que a"perda parcial de coesão" dos cromossomas"resulta em problemas inesperados" na divisão celular"que estão associados a movimentos erróneos dos cromossomas em vez de cromossomas 'descolados'".

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Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndromeOs cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutação do gene BUB1 .

Estudo científico identifica dois primeiros doentes com nova síndromeCientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia.

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Sara Carvalhal "estabeleceu colaborações com clínicos e geneticistas que trabalham em doenças raras onde se observam defeitos na cola dos cromossomas", a proteína coesina, que mantém os cromossomas juntos, para averiguar com casos humanos uma hipótese testada com moscas-da-fruta.i ▲ A descoberta de um novo gene associado a microcefalia pode permitir diagnosticar as mutações de BUB1 mais facilmente Mario Tama/Getty Images ▲ A descoberta de um novo gene associado a microcefalia pode permitir diagnosticar as mutações de BUB1 mais facilmente Mario Tama/Getty Images Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.Lusa médicos FOTO: Getty Images/fStop Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.David Monteiro 21:40 Uma ambulância de transporte de doentes dos Bombeiros Voluntários de Pedrouços estava parada a recolher um doente, quando um carro colidiu na sua traseira.

Numa experiência com moscas-da-fruta, a investigadora descobriu que a"perda parcial de coesão" dos cromossomas"resulta em problemas inesperados" na divisão celular"que estão associados a movimentos erróneos dos cromossomas em vez de cromossomas 'descolados'". Fruto das colaborações feitas com médicos e geneticistas estrangeiros, o IGC recebeu células de um dos doentes objeto do estudo hoje divulgado e cujos cromossomas"pareciam ter problemas na tal cola" que os mantém unidos. Os cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia (cérebro anormalmente pequeno) e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações em ambas as cópias (herdadas do pai e da mãe) do gene BUB1, que codifica uma proteína “responsável pela monitorização de problemas na divisão celular”. "Para nós, foi surpreendente quando descobrimos que era o [gene] BUB1 que estava mutado", disse à Lusa Sara Carvalhal. "Esta foi uma descoberta muito surpreendente, pois acreditava-se que mutações que afetem a função de uma proteína tão essencial seriam incompatíveis com a vida", afirmou à Lusa a investigadora Raquel Oliveira, que lidera no IGC o laboratório da Dinâmica dos Cromossomas. Os cientistas utilizaram tecnologias de sequenciação do genoma para identificar as mutações no gene BUB1 nos dois doentes e usaram células de ambos, obtidas por biópsia de pele para fins de investigação, para perceber o comportamento celular durante a mitose. PUB • CONTINUE A LER A SEGUIR Segundo a bioquímica, o trabalho mostra que nestes dois primeiros doentes identificados com estas “mutações agressivas” , geradas em ambas as cópias do gene BUB1, que levam a “disrupções graves” na proteína BUB1, as mutações “não impediram o desenvolvimento do organismo”, apesar de o rapaz e a rapariga terem deficiências: microcefalia, perturbações intelectuais e “outras anomalias clínicas características” de cada um. "Termos acesso a amostras destes pacientes foi fundamental para descobrir como as mutações neste gene originam erros na mitose, no contexto desta síndrome", assinalou a investigadora portuguesa, que, já no seu laboratório no , realizou algumas das experiências para o estudo agora publicado.

De acordo com . Para Raquel Oliveira, “é possível que mais crianças, adolescentes ou mesmo adultos tenham esta mutação no seu genoma” e que o estudo possa “incentivar a comunidade médica a incluir” o gene BUB1 “no diagnóstico de doenças raras”. Para Raquel Oliveira,"é possível que mais crianças, adolescentes ou mesmo adultos tenham esta mutação no seu genoma" e que o estudo possa"incentivar a comunidade médica a incluir" o gene BUB1"no diagnóstico de doenças raras".