Il existe 7.000 maladies génétiques comme celle dont est atteinte la petite Pia: comment peuvent-elles être détectées?

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La famille de Pia avait appel à la générosité des citoyens belges pour sauver la petite fille. Suite à cela, elle a obtenu la somme nécessaire (près de 2 millions d'euros) pour pouvoir acheter le traitement. Âgée de 9 mois, Pia est atteinte d'amyotrophie spinale. Ses parents sont porteurs du gène. Il existe des tests pour se faire dépister mais à certaines conditions.

Lydia a récemment découvert qu’elle avait une maladie pouvant être transmise à son enfant. Ayant un projet de grossesse, la jeune femme a décidé de passer un test génétique complet.

Je trouve que c'est bien de pouvoir avoir une idée et pourvoir être dépistée avant que le cancer soit trop loin"Il existe environ 7.000 maladies génétiques. Parmi elles, l’amyotrophie spinale dont est atteinte la petite Pia. Ses parents sont tous deux porteurs du même gène mutant, responsable de la maladie. Pour l’identifier une prise de sang suffit.

 

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