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Protoporfiria eritropoietica: cause, sintomi e cure

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Protoporfiria eritropoietica. Si tratta di una patologia ereditaria rara che provoca un'ipersensibilità nei confronti della luce del sole

Con il termine protoporfiria eritropoietica ci si riferisce a una rara malattia ereditaria contraddistinta da ipersensibilità alla luce solare. Si stima che la prevalenza mondiale si aggiri tra 1/75.000 e 1/200.000. Maria Domenica Cappellini, professore ordinario di medicina interna all’Università degli Studi e direttore del dipartimento di medicina interna alla Fondazione Ca’ Granda Policlinico di Milano, spiega meglio di cosa si tratta.

Una delle particolarità della malattia è data dal fatto che edemi, bruciore e prurito non sono accompagnati dalla presenza di vesciche, rendendo più difficile la corretta identificazione della malattia. Anche l’anamnesi risulta più complessa, visto che i soggetti affetti sono quasi totalmente bambini e la malattia può spesso essere confusa con reazione fototossiche da farmaco, dermatite da contatto o orticaria solare.

 

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