Malattie rare: cause, centri di riferimento, screening, possibili terapie

La propria patologia non è l’unico problema che un malato raro deve affrontare per tutta la vita. Spesso si scontra con disturbi subdoli e difficili da riconoscere, peregrina da uno specialista all’altro in cerca di risposte, attende mesi per avere una diagnosi e conoscere le implicazioni di ciò che lo affligge. Intraprende estenuanti terapie, talvolta sperimentali, o addirittura si ritrova a fare i conti con l’assenza totale di cure, che ne abbassa ulteriormente l’aspettativa di vita.

Il Dpcm del 12 gennaio 2017 ha poi stabilito che a tutti i neonati dovesse essere garantito anche lo screening uditivo e visivo per la sordità congenita e la cataratta congenita, mentre la legge di bilancio 2019 ha modificato la legge del 2016, estendendo lo Sne alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

Questi poli sono dedicati «alla formulazione della diagnosi, all’erogazione delle prestazioni finalizzate al trattamento, alla prevenzione e alla sorveglianza delle malattie rare», come fa sapere il Ministero della salute .Nei Centri di riferimento regionali dovrebbero essere indirizzati anche quei pazienti che, in età adulta, ricevono un sospetto diagnostico di malattia rara da parte del medico di famiglia o dello specialista.

Parte del merito va alle prime norme relative ai farmaci orfani introdotte negli Stati Uniti, con l’emanazione dell’Orphan Drug Act del 1983, e ai regolamenti promossi dall’Unione Europea, adottati anche nel nostro Paese. La normativa italiana, con la legge 189/2012, tutela la sperimentazione dei farmaci orfani e il loro ingresso sul mercato .Oggi nello scenario terapeutico ci sono diverse opzioni a disposizione degli specialisti.

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