À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, Catherine Vautrin ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités devrait annoncer le jeudi 29 février les premiers éléments d’un quatrième plan maladies rares, très attendu par les patients et les associations de malades.
Grâce la découverte des nouvelles mutations génétiques, il serait possible de trouver l'origine d'une maladie pour certains patients. En effet, le génome analysé peut être comparé à un génome modèle qui évolue au gré de la découverte de nouvelles mutations génétiques.
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