Зачем нужен скрининг младенцев?

— С 2022 г. новорождённых начали тестировать на 36 наследственных болезней. Это помогает выявлять патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев. Такой скрининг не просто необходим, но и экономически выгоден. Если наследственное заболевание не начать лечить на бессимптомной стадии, ребёнок станет инвалидом и расходы государства на его содержание будут гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику. Например, фенилкетонурия приводит к глубокой умственной отсталости.

Сегодня нам известно около 7 тыс. редких заболеваний, которыми страдают 8% населения. А это совсем немало! В этом году Медико-генетический научный центр им. Бочкова открывает обучение для специалистов, которые будут работать в системе расширенного неонатального скрининга. Также нам предстоит закупить необходимое для этого оборудования и обучить врачей работать на нём. Убеждён, что мы сможем и дальше развивать орфанное направление, которое может стать драйвером всей системы здравоохранения.

В сфере орфанных заболеваний уже достигнуто немало прорывов — это не только решение о расширении массового неонатального скрининга, но и создание фонда «Круг добра». Как член экспертного совета фонда могу сказать, что работа идёт эффективно: еженедельно рассматриваются сотни заявок на орфанные препараты, что помогает многим нашим пациентам получить необходимое им лечение.

У вас в столице закончился ИНСУЛИН!!! ВЫ САХАР НЕ МОжЕТЕ ЛЕЧИТЬ

Россия Последние новости, Россия Последние новости

Similar News:Вы также можете прочитать подобные новости, которые мы собрали из других источников новостей

Угнать за 30 секунд: как из СССР пытались украсть первый пассажирский самолет50 лет назад произошла неудачная попытка угона пассажирского АН-2П. Этот случай трагичен тем, что впервые прямо в небе понадобилось вмешательство боевого реактивного истребителя: Интервью военнослужащих
Источник: @kpru - 🏆 24. / 51 Прочитайте больше »

Футбол. «Для РПЛ 16 клубов мало — нужен более интенсивный календарь» — ЕвсеевГлавный тренер «Шинника» Вадим Евсеев поддержал идею расширения Тинькофф РПЛ до 18 клубов.
Источник: sportbox - 🏆 28. / 51 Прочитайте больше »

Хоккей. Кузнецов украл у Овечкина рекордный гол в НХЛ. Болельщики в шоке от его поступкаОви отправил шайбу точно в цель, но обогнать Ягра ему помешал друг и соотечественник. Женя, зачем?
Источник: sportbox - 🏆 28. / 51 Прочитайте больше »

Большой исход: куда релоцирируются IT-специалисты, стартаперы и компанииНовый выпуск «НеФорбсов» — о релокации местных компаний за границу. Кто, куда и зачем уезжает и кто остается в России? Chce to zobaczyć !
Источник: ForbesRussia - 🏆 31. / 51 Прочитайте больше »

Зачем в гроб Тому Хаосу положили темные очкиВ Москве простились с экс-солистом группы «Отпетые мошенники». 10 марта 2022 года музыкант покончил с собой. Ему было 50 лет: да идите вы нахуй! Заколебали тут засирать всё своими очками.... За ограду демона.
Источник: @kpru - 🏆 24. / 51 Прочитайте больше »

«Понятия не имею, что творится в мире. Зачем тратить нервы на то, на что не можешь повлиять?» Огненная Резцова«Понятия не имею, что творится в мире. Зачем тратить нервы на то, на что не можешь повлиять?» 🤔 Кристина Резцова не считает иностранных спортсменов друзьями или врагами: Вы говорите, что они русские пришли освобождать? Так что послушайте, что эта русская дама в Украине говорит об «освободителях» ПУТИН НАПАДАЛ НА НАШЕГО СОСЕДА И ВЕСЬ МИР ЭТО ОСУЖДАЕТ!
Источник: sportexpress - 🏆 14. / 59 Прочитайте больше »