O número de recém-nascidos não corresponde em 100 por cento ao número de nascimentos em Portugal, uma vez que o teste do pezinho não é obrigatório. Estes dados foram obtidos no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal, coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana.
Ao longo dos 40 anos em que o teste é aplicado em Portugal foram rastreadas 3,8 milhões de crianças e detetados 2132 casos com doenças raras. Segundo dados do Instituto Nacional de Estatística, em 2018, o número de nascimentos cresceu 1% em Portugal, mas continuou-se a verificar o adiamento da idade das mulheres para o nascimento do primeiro filho, com a idade média a subir de 29,6 para 29,8 anos.
O índice sintético de fecundidade aumentou de 1,37 filhos por mulher em idade fértil, em 2017, para 1,41, em 2018, e a taxa bruta de natalidade subiu de 8,4 para 8,5 nados-vivos por mil habitantes.
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