Un hombre de 23 años presentó progresión y empeoramiento de síntomas visuales; tenía mala agudeza visual en ambos ojos desde los 4 años de edad, ceguera nocturna desde los 19 años, y pérdida progresiva de la visión periférica. Asimismo, declaró haber nacido con un dedo de más en cada extremidad que le fue extirpado durante el periodo neonatal. Le fue diagnosticada coxa vara y fue intervenido quirúrgicamente.
Por medio de más hallazgos oftalmológicos, se llegó a un diagnóstico clínico de retinosis pigmentaria como parte del síndrome de Bardet-Biedl y se envió una muestra de saliva para realizar pruebas genéticas. Utilizando la tecnología NGS se realizó la secuenciación génica y el análisis de deleción/duplicación, revelando una mutación heterocigota en la variante c.1169T>G del gen BBS1.
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