日本人男性の４人に１人と推計される高尿酸血症は、遺伝子変異で発症リスクが高くなることを前回紹介した。防衛医科大学校分子生体制御学講座の研究チームにより、尿酸を体の外に排泄するＡＢＣＧ２遺伝子などが発見され、その変異によって痛風発作の発症リスクも３～１０倍も跳ね上がることが明らかになった。
「日本人の遺伝子が急に変わったわけではありません。遺伝子変異はもともとあり、そこに食の欧米化に伴い高尿酸血症の人が増えていると考えられます。親から受け継いだ遺伝子変異を持つことによって、尿酸を体外に排泄する機能が低下することも明らかにしました」ＡＢＣＧ２遺伝子に変異がない場合、尿酸を体外に出す機能も正常になる。しかし、日本人は、「機能半減型」と「機能消失型」の遺伝子変異を持つ人が多く、両親からそれらの遺伝子を受け継ぐことで、尿酸を排泄する機能が影響を受けることになる（別項参照）。
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