Sindrome di Lynch: cause, test di screening, terapie, complicanze

Grazie al caso di Angelina Jolie molti oggi conoscono la sindrome del cancro ereditario di mammella e ovaio, correlata a mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2. Più frequente, anche se a tutt’oggi poco nota, è la sindrome di Lynch – così chiamata in ricordo di Henry Thompson Lynch, direttore del Creighton Cancer Center di Omaha, in Nebraska, che per primo la descrisse negli anni 60 – che colpisce una persona su 280.

Se una di queste è assente, l’assistito deve essere sottoposto ad altre indagini tra cui il test genetico, ovvero un prelievo di sangue da cui estrarre il Dna per sequenziarlo tramite la tecnica Next generation sequencing , al fine di valutare la presenza di mutazioni nei geni del mismatch repair. Nel caso il test dia esito positivo, confermando cioè la presenza di mutazioni, è necessario estendere il test ai consanguinei.

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