Silvia, 11 anni, aveva una malattia misteriosa fino a quattro anni fa, quando si è scoperto che ha la Sindrome CTNNB1 , patologia rarissima e insidiosa di cui soffrono una ventina di bambini in Italia e circa 300 al mondo. Racconta la mamma Mirella: «Mia figlia stava male, ma non si riusciva a capire cosa avesse nonostante i tantissimi accertamenti fatti in ospedali di tutta Italia.
Per questo, le nuove prestazioni Lea, pur non essendo ancora entrate in vigore, sono già inadeguate e vanno aggiornate con l’inserimento di indagini che ormai usiamo quotidianamente, come l’analisi dell’esoma, l’analisi del Dna fetale circolante, la diagnosi genetica preimpianto». Quando entrerà in vigore il nuovo nomenclatore tariffario, un altro problema può esplodere.
Rare Nuovi Limiti Test
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