Giornata delle malattie rare 2020 | OK Salute

Disturbi difficili da interpretare, continui pellegrinaggi da uno specialista all’altro in cerca di risposte, diagnosi che tardano ad arrivare, terapie sperimentali o assenza totale di cure, scarsità di informazioni, aspettativa di vita talvolta molto bassa, eterni brandelli di speranza ai quali aggrapparsi con i denti e con le unghie.

. «Proprio come in una casa bisogna raccogliere e smaltire la spazzatura prodotta dai componenti della famiglia, così nel nostro organismo si formano delle sostanze di scarto che devono essere necessariamente degradate» spiega, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine e Coordinatore della Rete di riferimento europeo per le malattie metaboliche .

, che serve a degradare alcuni zuccheri complessi, cioè gli oligosaccaridi. Se questo catabolizzatore è assente o funziona male il materiale di scarto si accumula nelle cellule, creando un danno più o meno grave a organi, tessuti e apparati. Questa è, appunto, l’alfa-mannosidosi». Le unità di ricerca, le campagne di sensibilizzazione e le iniziative promosse a livello globale da istituzioni, associazioni, familiari e professionisti sanitari sono fondamentali per far conoscere il più possibile questa malattia che non può essere diagnosticata se non se ne conosce nemmeno l’esistenza. «L’alfa-mannosidosi è una malattia rara ma i suoi sintomi non lo sono affatto, anzi:e possono essere tranquillamente associati ad altre malattie più conosciute.

Insomma, il percorso che va dal riconoscimento della sintomatologia alla formulazione di una diagnosi, fino alla presa in carico in uno deipresenti su tutto il territorio italiano, è lungo e tortuoso, e solo grazie al continuo lavoro di ricerca è stato e sarà possibile sviluppareCon il contributo non condizionato di

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