Marthe Gautier, médecin française codécouvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi à l’âge de 96 ans, a appris l’AFP auprès de l’Inserm, ce lundi 2 mai.
Partisan de l’hypothèse d’une origine chromosomique de ce syndrome, il émet l’idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints. Marthe Gautier propose de s’en charger grâce aux techniques qu’elle a pratiquées lors d’une précédente formation aux Etats-Unis et qu’elle maîtrise parfaitement. Elle va ainsi participer de manière capitale à la mise en évidence d’un chromosome surnuméraire : c’est la découverte de la trisomie 21.
Par la suite, la scientifique regrettera avoir été mise à l’écart de sa propre découverte au profit du généticien Jérôme Lejeune, décédé en 1994.Marthe Gautier déclarait en 2009 auprès du magazine « La Recherche » avoir mis en évidence la présence d’un nombre trop élevé de chromosomes chez les personnes atteintes de ce syndrome.
Quand les résultats de l’équipe française ont été annoncés en 1959 dans le compte rendu de l’Académie des sciences, son nom n’est mentionné qu’en seconde place,
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