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Síndrome de Phelan-McDermid: causas, síntomas y tratamiento de esta enfermedad rara

Síndrome de Phelan-McDermid: causas, síntomas y tratamiento de esta enfermedad rara

22/10/2021 17:07:00

Síndrome de Phelan-McDermid: causas, síntomas y tratamiento de esta enfermedad rara

Hoy, 22 de octubre, se celebra el día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. Se trata de una condición genética considerada como enfermedad rara: en...

Como os decíamos antes, el síndrome de Phelan-McDermid es unacondición genética que se produce debido a la deleción del cromosoma 22q13; la deleción es un tipo de mutación genética que supone, en mayor o menor medida, la pérdida de material genético. En el caso del síndrome de Phelan-McDermid, esta deleción se da en el extremo terminal del cromosoma 22, y se produce durante la división celular.

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Esta mutación, por norma general,no es heredada, sino que se produce de forma espontánea en la mayoría de ls casos. La característica común de todas las personas afectadas por este síndrome es la ausencia o mutación del gen SHANK3: esto hace que haya un retraso en el desarrollo neurocognitivo en diferentes áreas, especialmente en la capacidad de hablar y comunicarse.

Cinco formas de correr los cinco kilómetros de la carrera solidaria Run Like a Hero: de los más novatos a los más proEl problema de la falta de diagnósticoEl diagnóstico de esta patología no es sencillo ya que los que lo sufren no tienen unas características físicas muy llamativas que nos avisen de ello, sino que headtopics.com

es necesaria una prueba diagnóstica específica que no siempre se realiza. El síndrome de Phelan-McDermid puede diagnosticarse mediante el microaaray o la hibridación genómica comparada, el análisis de los cromosomas o cariotipo o la hibridación in situ fluorescente.

El problema principal de la falta de diagnóstico de esta enfermedad, que puede pasar por otras patologías similares o incluso ser diagnosticada sin más como un retraso en el desarrollo, es laconsecuente falta de investigación y de tratamiento

para el síndrome de Phelan-McDermid y para otras enfermedades raras.Cuáles son las características comunes y los problemas asociados al síndrome de Phelan-McDermidCada caso es único, pero sí hay unas características comunes a las personas que padecen el síndrome de Phelan-McDermid. Entre las características más comunes asociadas al síndrome se encuentran la

discapacidad intelectual en diversos grados, la ausencia o retraso del hablay la aparición de síntomas del. Además, como síntomas más evidentes puede aparecer un desarrollo acelerado en los niños que padecen este síndrome, que presentan manos grandes y carnosas, pestañas largas y movimiento bucales frecuentes. headtopics.com

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A raíz del síndrome pueden aparecerotros problemas en los pacientes que pueden afectar a su vida diaria Leer más: Vitónica »

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