Síndrome de Phelan-McDermid: causas, síntomas y tratamiento de esta enfermedad rara

Como os decíamos antes, el síndrome de Phelan-McDermid es una; la deleción es un tipo de mutación genética que supone, en mayor o menor medida, la pérdida de material genético. En el caso del síndrome de Phelan-McDermid, esta deleción se da en el extremo terminal del cromosoma 22, y se produce durante la división celular.

. La característica común de todas las personas afectadas por este síndrome es la ausencia o mutación del gen SHANK3: esto hace que haya un retraso en el desarrollo neurocognitivo en diferentes áreas, especialmente en la capacidad de hablar y comunicarse. Cinco formas de correr los cinco kilómetros de la carrera solidaria Run Like a Hero: de los más novatos a los más proEl diagnóstico de esta patología no es sencillo ya que los que lo sufren no tienen unas características físicas muy llamativas que nos avisen de ello, sino que.

El problema principal de la falta de diagnóstico de esta enfermedad, que puede pasar por otras patologías similares o incluso ser diagnosticada sin más como un retraso en el desarrollo, es lapara el síndrome de Phelan-McDermid y para otras enfermedades raras.Cada caso es único, pero sí hay unas características comunes a las personas que padecen el síndrome de Phelan-McDermid.

. Además, como síntomas más evidentes puede aparecer un desarrollo acelerado en los niños que padecen este síndrome, que presentan manos grandes y carnosas, pestañas largas y movimiento bucales frecuentes.otros problemas en los pacientes que pueden afectar a su vida diaria

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