Lo que nuestros genes de primate nos revelan sobre la enfermedad

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En los últimos años, cuando el zoólogo y genetista Tomàs Marquès-Bonet daba una charla divulgativa, solía terminar con el mensaje de que “proteger y conocer a los primates nos puede ayudar a conocernos mejor a nosotros mismos”. Un final motivador que puede parecer un lugar común, pero ahora sabemos que contiene un fondo muy real.

coordinado por este investigador del Instituto de Biología Evolutiva , una serie de cuatro trabajos con la colaboración de investigadores de 24 países, en los que se presenta el genoma de más de 809 individuos de 233 especies de primates.

Este hallazgo ayuda a reducir la lista de sospechosos y acotar mejor los estudios genéticos en enfermedades humanas, desde el cáncer hasta las enfermedades raras. Para entenderlo, señala Marquès-Bonet, es como si las posibilidades de tener una mutación potencialmente patogénica fueran los números de un bingo. Los especialistas no saben qué bolas van a salir , pero ahora al menos pueden descartar que este 6% de bolas esté en el bombo.

“Ahora, tras comparar con tantas secuencias distintas de primates, podemos concluir que hay un grupo menor –pero más fiable– de mutaciones que sólo se encuentran en el linaje humano que explicarían por qué somos como somos”, añade Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona.Esta repetición en diferentes especies es la que reduce el número de mutaciones sospechosas de ser patogénicas.

 

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