Itxaso Gondra, madre de María, con Phelan-McDermid: 'Lloré mucho con el diagnóstico, era asumir que tenía algo y que no se curaba'

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El 22 de octubre es el día mundial del síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara de la que hay unos 160 diagnosticados en toda España, uno de ellos María Navarro, de 12 años.

En españa hay alrededor de 160 casos del síndrome de Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13, una enfermedad rara de origen genético que puede provocar una gran diversidad de síntomas y afectar a varios niveles, tanto físicos, afectando al funcionamiento de varios órganos, como a nivel intelectual, con retrasos en el desarrollo o rasgos autistas, entre otros.

Además, la eterna y justa reivindicación que reclaman todos los padres con niños con necesidades especiales, que las terapias no terminen cuando cumplan seis años, "María tiene reconocida discapacidad, dependencia, somos familia numerosa… son pequeñas cosas que ayudan, pero las familias necesitamos más apoyos porque, a partir de los seis años, tienes que pagarlo todo, y las terapias son carísimas.

 

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