Investigadores españoles detectan mutaciones que causan patologías oculares

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Investigadores españoles del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza, han identificado y publicado en la revista International Journal of Molecular Science dos nuevas mutaciones causantes de patologías hereditarias, primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.

Los hallazgos han permitido corroborar la existencia de un nuevo síndrome con afectación visual severa.Investigadores españoles del Instituto de Microcirugía Ocular Grupo Miranza, han identificado y publicado en la revista, primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.

Según ha informado este sábado este centro médico, los hallazgos han permitido corroborar la existencia de uncon afectación visual severa, así como reportar el primer caso en el mundo de un paciente en el que coexisten dos distrofias corneales consideradas “raras”., que permiten analizar el ADN en su totalidad y aumentar, así, el conocimiento de las bases moleculares de enfermedades oculares graves, señala IMO Grupo Miranza en un comunicado.

, para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas", ha explicado la doctora Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza. Gracias a estos estudios, el equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza, liderado también por Pomares, acaba de dar con un hallazgo que corrobora la existencia del, un conjunto de trastornos patológicos, propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que solo se habían descrito dos familias.

 

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