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Investigadores españoles detectan mutaciones que causan patologías oculares

Investigadores españoles detectan mutaciones que causan patologías oculares

25/04/2021 5:07:00

Investigadores españoles detectan mutaciones que causan patologías oculares

Investigadores españoles del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza, han identificado y publicado en la revista International Journal of Molecular Science dos nuevas mutaciones causantes de patologías hereditarias, primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.

Un ojo de color azul.PEXELSInvestigadores españoles del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) Grupo Miranza, han identificado y publicado en la revistados nuevas mutaciones causantes de patologías hereditarias, primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.

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Según ha informado este sábado este centro médico, los hallazgos han permitido corroborar la existencia de unnuevo síndromecon afectación visual severa, así como reportar el primer caso en el mundo de un paciente en el que coexisten dos distrofias corneales consideradas “raras”.

La investigación se ha basado en innovadoresmétodos de secuenciación del genoma, que permiten analizar el ADN en su totalidad y aumentar, así, el conocimiento de las bases moleculares de enfermedades oculares graves, señala IMO Grupo Miranza en un comunicado. headtopics.com

"No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar lanaturaleza e impacto de sus mutaciones, para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas", ha explicado la doctora Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza.

Gracias a estos estudios, el equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza, liderado también por Pomares, acaba de dar con un hallazgo que corrobora la existencia delsíndrome SHILCA, un conjunto de trastornos patológicos, propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que solo se habían descrito dos familias.

"Hemosidentificado una tercera familia, la primera en España, con manifestaciones clínicas fuertemente correlacionadas con este síndrome, que provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e implicaciones en el desarrollo, así como amaurosis congénita de Leber (un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el 20% de las cegueras en edad escolar)", indica Esther Pomares.

Además, según destaca la doctora,"aplicar innovadoras metodologías de secuenciaciónde todo el genoma –que analizan el ADN al completo y no solo el 1-2% de su totalidad, como ocurre en el diagnóstico genético rutinario– ha hecho posible que aumentemos el conocimiento de las bases moleculares del nuevo síndrome". headtopics.com

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"Hemos demostrado -añade Pomares- queno solo aparece si se heredauna misma mutación concreta de padre y madre (consistente en una duplicación de un fragmento del ADN), como en las dos primeras familias descritas, sino que esta duplicación también puede estar acompañada por otras variantes patogénicas".

En opinión de la genetista,"conocer estenuevo diagnósticosupone un importante cambio para la familia, con la ventaja de que, en este caso, además, lo hemos podido realizar muy precozmente para estar atentos a la evolución de la paciente, con apenas dos años de edad y que probablemente en el futuro podrá optar a terapias génicas personalizadas".

La doctora Esther Pomares incide en la necesidad deseguir investigando las bases genéticasde las enfermedades oculares hereditarias, con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz. Leer más: 20minutos.es »

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