Consiguen secuenciar genomas humanos en pocas horas: por qué podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras

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¿Qué supone este avance para el diagnóstico y posterior tratamiento de las enfermedades raras? Por pmarsupia

Nuestro ADN consiste en las 'instrucciones' que debe seguir cada célula para que el cuerpo funcione. Pero, algunas veces, el ADN contiene 'errores' que derivan en enfermedades.

Para diagnosticarlas es necesario 'mirar' todo el ADN y compararlo con un ADN 'sano'. Pero esa es una tarea extremadamente compleja. El ADN humano está formado por 3,000 millones de nucleótidos, los elementos básicos que lo conforman.Se toma una muestra de sangre, y se pasa por un 'secuenciador', un aparato que lee cada una de las 3,000 millones de letras que forman el ADN.

Gracias a la nueva técnica de secuenciación, los doctores encontraron efectivamente que el ADN de Matthew contenía una mutación en un gen clave.

 

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