Juan Benito Lozano, investigador del Instituto de Investigacion de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos IIILa mitad de los pacientes con una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021 tardó más de un año en recibir su diagnóstico. La situación ha variado mucho en esas cuatro décadas, tanto que la media de ese retraso se sitúa en los seis años en ese periodo.
Las personas con un retraso diagnóstico tienen mayor probabilidad de ser diagnosticadas en otra comunidad autónoma, de acudir a más de diez especialistas diferentes o de que se les realice una cirugía relacionada con su enfermedad : En los pacientes con trastornos mentales y de comportamiento se observa un porcentaje de retraso diagnóstico superior al 70%. Si hablamos de enfermedades concretas, podemos citar el síndrome de Usher, el de Sjogren, la enfermedad de Behcet o la distrofia de conos y bastones. Incluso hay alguna con retrasos diagnósticos superiores al 80%, como las paraplegias hepáticas hereditarias y el síndrome de postpolio.
¿Cómo han evolucionado los diagnósticos desde 1960 hasta hoy y cómo ha cambiado el abordaje de las enfermedades raras en ese tiempo?: Ha habido un descenso significativo tanto en el tiempo que se tarda en dar un diagnóstico como en el porcentaje de retraso.
David_Noriega ¿Conocer el diagnóstico garantiza un tratamiento conocido accesible y eficaz o es para un consuelo de resignación intelectual?
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