Yuri Zárate creó el primer registro mundial con más de 400 pacientes que nacieron con una mutación que afecta el desarrollo del lenguaje, el comportamiento y los huesos. Ahora va tras mejores respuestas en tratamientos.
Pero eso era todo. Zárate no encontró más información para ofrecer a la paciente y a su familia. “Eso me motivó. Sentí la necesidad de saber más sobre este síndrome”, cuenta. “Ahora tenemos mucha información. Ya sabemos cómo se presenta, qué problemas desencadena, qué busca al recibir a pacientes, cuáles medicinas podrían ayudar con los diferentes problemas, qué pasa a medida que crecen y qué ocurre en adultos. Todo esto lo hemos aprendido en cinco años”, anota Zárate. Incluso desde Cali lo contactó una familia con un hijo que presenta el síndrome y pudo ayudarlos a confirmar el diagnóstico.
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