Doença rara: médicos testam remédio para mal que deixa pessoa enclausurada no próprio corpo

Enquanto uma universidade britânica inicia um ensaio clínico com medicamentos na esperança de reverter os efeitos da enfermidade, a BBC conversou com uma família de quatro irmãs que foram diagnosticadas com a

A mente dela ainda está totalmente ativa — mas James só consegue se comunicar com a esposa por meio das expressões do rosto e dos movimentos dos olhos.As três irmãs de Liz também foram diagnosticadas com a neuroferritinopatia.Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doença.

A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto é que a medicação possa retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente até curar alguns pacientes.Stephen, o marido de Heather, diz que ela também entende tudo o que acontece no mundo ao redor, mas não consegue se comunicar."Tínhamos visto a deterioração de Liz e sabíamos que isso mudaria a nossa vida", lembra Stephen, que agora se dedica a cuidar da esposa.

O médico espera que esse medicamento, que já é usado para tratar outras doenças, seja capaz de "retirar o ferro do cérebro" e deter a doença. "Os estudos que fazem o reposicionamento de remédios são uma forma eficaz de utilizar tratamentos já aprovados e aplicá-los a novas condições e doenças”, contextualiza a médica Catriona Crombie, da LifeArc, organização que atua no campo de doenças raras e doou o valor necessário para a pesquisa na Universidade de Cambridge.

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