Luchar por un diagnóstico: la historia de una familia cordobesa contra una rara enfermedad genética

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Con menos de 2 mil casos conocidos en el mundo, la comunidad de Syngap1 es pequeña pero resiliente y unida. Rosario, la mamá de Antonia, busca contar su experiencia y concientizar a otras familias.

Luchar por un diagnóstico: la historia de una familia cordobesa contra una rara enfermedad genética.

“Primero toda la incertidumbre de si tiene o no alguna enfermedad, o qué tiene”, contó. Luego, viene el diagnóstico. Rosario le recomendó, a aquellos padres que pueden estar pasando por esto, iniciar todas las terapias posibles lo antes posible, ya que los primeros años son fundamentales y los resultados son mejores cuanto más temprano se comiencen las intervenciones.

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