se conmemora el día de la concientización del Syngap 1, una fecha significativa elegida en referencia al número del cromosoma 6.21, donde se encuentra el gen Syngap 1 responsable de esta afección.Esta jornada busca visibilizar y sensibilizar sobre un trastorno genético poco usual que afecta a muchas personas en todo el mundo, es especial a niños.
El Syngap 1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap, descubierto en Canadá en 2009. Este gen, situado en el cromosoma 6, es crucial para la producción de la proteína Syngap, que actúa como reguladora en las sinapsis neuronales. Las mutaciones en este gen resultan en una producción insuficiente de la proteína Syngap, dificultando la comunicación efectiva entre neuronas y provocando diversos problemas neurológicos.
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