Científicos diagnosticaron el síndrome de Down a partir del ADN de los huesos antiguos de siete bebés uno de ellos de hace 5.500 años. Su método publicado en la revista Nature Communications puede ayudar a los investigadores a saber más acerca de la manera en la cual las sociedades prehistóricas trataban a las personas con síndrome de Down y otras enfermedades raras.
Pero algunos huesos también contenían ADN reconocible como humano y los que tenían un alto porcentaje se marcaban para realizar pruebas adicionales.Rohrlach se enteró de que el instituto había analizado casi 10.000 huesos humanos de esta forma y los resultados de todas las secuencias de escopeta se almacenaban en una base de datos. A Rohrlach y sus colegas se les ocurrió que podían escanear la base de datos en busca de cromosomas adicionales.