, não foram animadoras: o síndrome VEXAS afeta um em cada quatro mil homens acima dos 50 anos, mas não deixa de parte as mulheres . Tudo junto, estima-se que mais de 15 mil pessoas nos Estados Unidos estejam a sofrer deste mal. No resto do mundo ainda não se diagnostica.
“A VEXAS está subdiagnosticada. Ainda há muitos médicos que não estão conscientes da sua existência”, avisou David Beck, um geneticista na NYU Langone Health , em New York City, e co-autor do estudo. A equipa de David Beck, que também descobriu a doença em 2020, liga-a a mutações no gene UBA1 nas células mielóides , causando febre, inflamação, contagem de células sanguíneas baixa. Quando adoecem, os pacientes sentem fadiga extrema, letargia e apresentam erupções na pele. Estes sintomas podem ser confundidos com outras doenças inflamatórias ou autoimunes.
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