Cientistas portuguesas colaboram na descoberta de nova síndrome rara e ainda sem nome - SIC Notícias

Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.

O menino de três anos e a adolescente de 16 anos estavam a ser clinicamente acompanhados na Áustria e na Holanda. O IGC realça, em comunicado, que a maioria das doenças raras “continua muito pouco estudada” e é difícil de diagnosticar, advertindo que um diagnóstico errado ou ausente tem consequências no tratamento, prognóstico e acompanhamento do doente.

Contudo, “é neste momento que poderão surgir erros na divisão, que podem levar a danos nas moléculas de ADN que contêm a informação genética”, os cromossomas, “ou a alterações do seu número”. Tais erros estão associados a diversas doenças. Fruto das colaborações feitas com médicos e geneticistas estrangeiros, o IGC recebeu células de um dos doentes objeto do estudo hoje divulgado e cujos cromossomas “pareciam ter problemas na tal cola” que os mantém unidos.

“Termos acesso a amostras destes pacientes foi fundamental para descobrir como as mutações neste gene originam erros na mitose, no contexto desta síndrome”, assinalou a investigadora portuguesa, que, já no seu laboratório no Algarve, realizou algumas das experiências para o estudo agora publicado.

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