Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome

Cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia (cérebro anormalmente pequeno) e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações em ambas as cópias do gene BUB1, que codifica uma proteína "responsável pela monitorização de problemas na divisão celular".

DN/Lusa