Gelukt: 1,9 miljoen opgehaald voor baby Jayme met zeldzame spierziekte

'Wij zijn hier ontzettend dankbaar voor en trots dat ons dit samen is gelukt', schrijft Stichting Team Jayme.

31-5-2020 12:38:00

'Wij zijn hier ontzettend dankbaar voor en trots dat ons dit samen is gelukt', schrijft Stichting Team Jayme.

Er is 1,9 miljoen euro ingezameld voor Jayme (1). Daarmee is het streefbedrag van de crowdfundingsactie behaald. Het geld was nodig voor het medicijn Zolgensma tegen de spierziekte SMA. Het is het duurste medicijn ter wereld. 'Wij zijn hier ontzettend dankbaar voor en trots dat ons dit samen is gelukt', schrijft Stichting Team Jayme.

Jayme heeft de spierziekte SMA.Beeld © Eigen fotoEr is 1,9 miljoen euro ingezameld voor Jayme (1). Daarmee is het streefbedrag van de crowdfundingsactie behaald. Het geld was nodig voor het medicijn Zolgensma tegen de spierziekte SMA. Het is het duurste medicijn ter wereld. "Wij zijn hier ontzettend dankbaar voor en trots dat ons dit samen is gelukt", schrijft Stichting Team Jayme.

Eerste dag zonder coronadoden in New York Groningse winkelmedewerker sluit overvallers op Ajax-icoon en oud-international Wim Suurbier (75) overleden

Meer dan tienduizend mensen doneerden voor Jayme."We zijn overdonderd door alle aandacht die we de afgelopen maanden hebben gekregen voor de situatie van Jayme en andere SMA type 1 kindjes", schrijft de stichtingop zijn website."Op dit moment zijn we hard bezig om de behandeling met Zolgensma voor Jayme gerealiseerd te krijgen. We zijn in afwachting van een arts die deze behandeling kan toepassen."

Jayme heeft 1,9 miljoen nodig voor duurste medicijn ter wereld: 'Het is de enige optie'Dat Jayme ziek was, bleek vier maanden na zijn geboorte. "Toen kon hij zich nog niet oprichten als hij op zijn buik lag", zei zijn moeder Arwen eerder tegen RTL Nieuws. Ze werd doorgestuurd naar de fysio, en snel daarna naar de kinderarts."Daar maakten ze zich direct zorgen. Bloedonderzoeken volgden en op 30 december volgde de diagnose: SMA type 1."

2020 begon voor de familie met ziekenhuisbezoeken. Alle hoop is nu gevestigd op het medicijn Zolgensma, dat geldt als het duurste medicijn ter wereld. Crowdfunding was de enige optie voor de familie om aan het benodigde bedrag te komen.Wat is de Zolgensma-therapie?

Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1 gen, wat leidt tot een tekort aan een eiwit dat voor de functie van zenuwen in het ruggenmerg nodig is. Zolgensma is een gentherapie die door eenmalige toediening wordt gegeven. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt. Gentherapie brengt het SMN1 gen dat ontbreekt terug in de cellen van het lichaam.

Wat zijn de resultaten tot nu toe?De resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten. Dit betekent dat de behandeling kinderen ook een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven. Er is, zeker voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar, nog nauwelijks openbaar wetenschappelijk bewijs van de effectiviteit van het middel en risico’s op de korte en langere termijn.

Waarom is het niet beschikbaar in Nederland?Het middel was lange tijd niet goedgekeurd in Europa, maar daar isin gekomen.Bron: spierziekten.nlDe stichting van Jayme kijkt nu waar Jayme behandeld kan worden."We kijken zowel in Nederland als andere Europese landen en hopen dat er snel een arts is die Jayme kan en wil behandelen. We hebben als laatste uitweg de mogelijkheid om naar de Verenigde Staten te gaan, maar organisatorisch is dat lastig op dit moment."

Mexico telt nu meer coronadoden dan Italië Grote brand op Amerikaanse marineschip Ajax-icoon Wim Suurbier (75) overleden

Moeder Arwen met Jayme.© RTL Nieuws Lees verder: RTL Nieuws »

hvvoertuigen mzwagerman Top 👍 Succes 🍀 gewenst voor dit prachtige dappere ventje ❣ JimBakkum Wouw, super!!! Zorrobin Ja RTLnieuws dit zenden jullie wel uit. Maken hier melding van. Maar laat is werkelijk zien wat er in Amerika gebeurt, hoe de Politie angevallen word en blanke mensen worden vermoord.

Waar blijft nieuws uit Amerika ? Mooi en super ! Alleen moet de big pharma eens achter zijn oren gaan krabben ! Misschien wil en kan petehoekstra het laatste handje helpen. 👍good luck🍀💕

Is het te druk op het strand, of lijkt het te druk op het strand?Vorige week publiceerden we beelden van drukte op Nederlandse stranden. Op sommige foto's leek het zó druk dat enkele lezers zich afvroegen of ze wel echt waren. Dat waren ze zeker, maar toch vertelden ze misschien niet het juiste verhaal. Maak er maar gewoon een mooi verhaal van, jongens. 'That's the question'❗ Ja ja geef de schuld maar aan iemand anders. Jullie zijn de journalisten.......

Geen krioelend nest van leerlingen op het voortgezet onderwijs in het coranatijdperkDe scholen voor voortgezet onderwijs gaan dinsdag ook in Brabant weer open. Het Altena College in Sleeuwijk (vmbo-t, havo, atheneum) is net als al die andere scholen in Brabant druk bezig geweest om veilig weer naar school te kunnen. Zo moet worden voorkomen dat de school een 'krioelend nest van leerlingen' wordt, want dat kan niet meer in deze coronatijd. “Als we gaan draaien mag iedere dag een derde van de duizend leerlingen naar school”, vertelt rector Gijsbert van der Beek.

Zomaar neerploffen op het terras is er niet meer bij, dit zijn de regelsMet spanning kijken cafébazen, agenten en boa’s uit naar maandag. Dan is het '1 juno', zoals minister Grapperhaus het zegt, de dag dat de coronaregels versoepeld worden. Niemand weet hoe zal het gaan als we na maanden thuisblijven weer een drankje (of meer) op het terras mogen drinken. Om het zo goed mogelijk te laten verlopen, zijn er regels bedacht. Hier lees je wat je erover moet weten. 1 Juno...en dan? Reserveren voor een maaltijd was toch altijd al normaal?Mag toch niet aannemen dat het voor het buitenterras is bedoeld 'reserveren'? Da's hard werken....een terrasje pakken

Drukte in coronatijd: vertelt een foto of video het echte verhaal?In de Week van NU bespreken presentator en hoofdredacteur Gert-Jaap Hoekman en de redactie het nieuws op NU.nl. Tja, wie 't weet, mag 't zeggen.....

Ook musea openen hun deuren op 1 juni: 'Het is rustig, kom juist nú'Je kent de lange rijen met toeristen bij populaire musea. Uren wachten om naar binnen te mogen. Nu de musea vanaf 1 juni weer opengaan, is dat in elk geval voorbij. Door de maatregelen krijg je (na een reservering), alle ruimte. Maar hoe zit het met die anderhalve meter? Vijf vragen over de heropening van de musea. De schilderijen niet aanraken!

Opwekking alleen digitaal: 'Je mist het samen zingen'Het christelijke festival Opwekking kan dit jaar door corona niet doorgaan. Daarom heeft de organisatie een drastisch besluit genomen. Dit weekend is er toch een Opwekking, maar dan digitaal. Het is allemaal wat he. Awakenings ging in april ook niet door. En Awakenings Festival straks ook niet. En Mysteryland ook niet. En Henry van Loon in de Delamar volgende week ook niet. En en en .... De organisatie is gedwongen om er een Sabbathsjaar van te maken. 😎 relikneuzen