Er is 1,9 miljoen euro ingezameld voor Jayme (1). Daarmee is het streefbedrag van de crowdfundingsactie behaald. Het geld was nodig voor het medicijn Zolgensma tegen de zeldzame en dodelijk spierziekte SMA. Het is het duurste medicijn ter wereld. "Wij zijn hier ontzettend dankbaar voor en trots dat ons dit samen is gelukt", schrijft Stichting Team Jayme.
Meer dan tienduizend mensen doneerden voor Jayme. "We zijn overdonderd door alle aandacht die we de afgelopen maanden hebben gekregen voor de situatie van Jayme en andere SMA type 1 kindjes", schrijft de stichting op zijn website.
"Op dit moment zijn we hard bezig om de behandeling met Zolgensma voor Jayme gerealiseerd te krijgen. We zijn in afwachting van een arts die deze behandeling kan toepassen."
Dat Jayme ziek was, bleek vier maanden na zijn geboorte. "Toen kon hij zich nog niet oprichten als hij op zijn buik lag", zei zijn moeder Arwen eerder tegen RTL Nieuws. Ze werd doorgestuurd naar de fysio, en snel daarna naar de kinderarts. "Daar maakten ze zich direct zorgen. Bloedonderzoeken volgden en op 30 december volgde de diagnose: SMA type 1."
2020 begon voor de familie met ziekenhuisbezoeken. Alle hoop is nu gevestigd op het medicijn Zolgensma, dat geldt als het duurste medicijn ter wereld. Crowdfunding was de enige optie voor de familie om aan het benodigde bedrag te komen.
Wat is de Zolgensma-therapie?
Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1 gen, wat leidt tot een tekort aan een eiwit dat voor de functie van zenuwen in het ruggenmerg nodig is. Zolgensma is een gentherapie die door eenmalige toediening wordt gegeven. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt. Gentherapie brengt het SMN1 gen dat ontbreekt terug in de cellen van het lichaam.
Wat zijn de resultaten tot nu toe?
De resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten. Dit betekent dat de behandeling kinderen ook een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven. Er is, zeker voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar, nog nauwelijks openbaar wetenschappelijk bewijs van de effectiviteit van het middel en risico’s op de korte en langere termijn.
Het middel was lange tijd niet goedgekeurd in Europa, maar daar is sinds mei verandering in gekomen.
Bron: spierziekten.nl
De stichting van Jayme kijkt nu waar Jayme behandeld kan worden. "We kijken zowel in Nederland als andere Europese landen en hopen dat er snel een arts is die Jayme kan en wil behandelen. We hebben als laatste uitweg de mogelijkheid om naar de Verenigde Staten te gaan, maar organisatorisch is dat lastig op dit moment."
De stichting zegt door te gaan met de strijd tegen SMA type 1. "De stichting zal zich in blijven zetten om kindjes en families die met deze slopende ziekte te maken hebben te blijven helpen."
