なかでも、約10.2％にあたる39組で100個以上の突然変異があった。その一方で、遺伝情報が同一であったのは38組で、全体の約9.
9％にとどまっている。また、一卵性双生児の約15％では、初期発生段階で発現した突然変異が一方の双子に顕著に多くみられ、他方にはみられなかった。研究チームは、全ゲノムシーケンスにより、「どの突然変異がどの双子で発現し、これらの突然変異のうちのいずれが子に継承されるのか」を追跡するとともに、双子間で共有されるものの、すべての細胞に均質に存在しない「モザイク現象」を調べた。遺伝子の突然変異と関連するとみられる自閉症やその他の発達障害は、双子の一方で発症することがある。研究チームは、一連の研究結果をふまえ「このような表現型の差の形成において、遺伝的要因の役割が過小評価されてきたのではないか」と考察している。
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