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MALATTIE RARE
La lotta di Marta, Laura e gli altri contro una rara infezione batterica
Il «Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari» di Osservatorio OMAR fa luce su una patologia spesso diagnosticata in ritardo, orfana di terapie efficaci e di tutele. L'associazione Amantum: «Chiediamo l'inserimento nell’elenco delle malattie rare esenti»
Racconta Marta (nome di fantasia): «Tutto è cominciato circa tre anni fa con un forte colpo di tosse e delle tracce di sangue sul fazzoletto che avevo usato per coprirmi la bocca. Dopo mesi di angoscia, analisi ed esami, otto TAC, PET e ripetute broncoscopie è arrivata la diagnosi: infezione da NTM, malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. Mi sentivo sollevata: non avevo un tumore al polmone; tuttavia, i medici mi dissero che si tratta di un organismo difficile da eradicare e la malattia può ripresentarsi. Dopo aver assunto per mesi un cocktail di antibiotici, con pensanti effetti collaterali, pensavo di avercela fatta, invece, a distanza di qualche mese dall’eradicazione, sono tornati i sintomi. Ho ripreso la terapia antibiotica in uno stato d’animo di ansia e depressione». Laura, affetta da NTM dal 2008: «A gennaio 2010 rimasi in isolamento per una ventina di giorni, trattata come i malati di tubercolosi, ma la mia condizione era diversa – ricorda –. A livello economico, poi, non c’è nessun aiuto, non è prevista l’esenzione dal ticket nemmeno per la TAC, e ne ho fatte una decina, una totalmente a mie spese, oltre a broncoscopie, radiografie, analisi di laboratorio, spirometrie e altri controlli periodici».
Malattie rare: tutto quello che si deve sapere
Che cosa sono
Sconforto e isolamento
Le testimonianze di Marta, Laura e altri pazienti sono state raccolte nel «Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana», presentato al Senato. Realizzato da OMAR-Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Amantum, Associazione Nazionale Malati da NTM, col contributo di Insmed, il volume fa luce su questa patologia ancora sconosciuta, orfana di terapie efficaci e di tutele, non essendo inserita nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione (allegato 7 al DPCM sui Lea, Livelli essenziali di assistenza). «Il libro bianco – spiega il professor Stefano Aliberti, del comitato esecutivo di IRENE, Osservatorio italiano delle micobatteriosi polmonari non tubercolari – nasce dalla necessità di approfondire le conoscenze su questa malattia orfana e rara e di mettere a punto un percorso diagnostico basato su una virtuosa interazione fra tutti i medici e gli operatori sanitari coinvolti nella presa in carico del paziente, al fine di sviluppare i corretti approcci terapeutici». Aggiunge Giovanni Sotgiu, specialista in malattie infettive all’Università di Sassari e membro del Comitato scientifico dell’Associazione Amantum: «A differenza di chi è affetto da tubercolosi, il paziente colpito da questo tipo di infezione non ha punti di riferimento e, in preda allo sconforto e al senso di desolazione, si isola sul piano sociale».
Chi è a rischio
La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari è una rara e grave infezione batterica a trasmissione ambientale, provocata da micobatteri diversi da quelli che causano la tubercolosi, presenti nell’ambiente, in particolare nel suolo e nell’acqua. I più a rischio di contrarre l’infezione sono gli ultracinquantenni, le persone con infezione da HIV, i pazienti che soffrono di fibrosi cistica o patologie polmonari quali la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), chi è in cura con terapie immunosoppressive. I sintomi più comuni sono febbre, calo di peso, tosse, stanchezza, disturbi gastrointestinali, sudorazione notturna, presenza di sangue nell'espettorato, che può richiedere frequenti e prolungati ricoveri in ospedale.
Le richieste dei pazienti
Spesso la diagnosi arriva in ritardo quando il paziente ha già sviluppato una patologia polmonare; inoltre, la resistenza agli antibiotici di gran parte dei micobatteri non tubercolari rende complicato il percorso terapeutico con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita dei malati e il lavoro, oltre ai costi economici da sostenere. Da qui le richieste dell’Associazione dei pazienti di inserire la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari nell’elenco delle malattie rare esenti, di istituire un registro di patologia e garantire la presa in carico multidisciplinare da parte di un team di professionisti quali pneumologo, infettivologo, microbiologo, radiologo, fisioterapista respiratorio.