El síndrome de Turner se estudia desde hace décadas y es una de las condiciones de causa cromosómica mejor conocida por los clínicos.Esto se convierte en un impedimento para las pacientes que lo desarrollan, dado que sus síntomas dependen de que se instaure el tratamiento adecuado cuanto antes.de esta enfermedad puede optimizar el tratamiento de algunas de sus repercusiones fundamentales y mejorar, con ello, su posible repercusión psicosocial en etapa adulta.
Lo que sucede es que la mayoría no llegan a nacer y terminan en abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo.¿Qué señales alertan de la posible presencia de este síndrome?La primera y quizás más llamativa es el retraso en la estatura . El segundo problema fundamental es que sufren una pubertad retrasada o ausente por fallo ovárico . Si, además, no reciben terapia hormonal, pueden experimentar ausencia de la menstruación y, a largo plazo, puede aparecer osteoporosis.Todos ellos tienen tratamiento, al menos paliativo, que se debe instaurar en el momento adecuado. Por eso, el diagnóstico precoz es crucial para que las mujeres y niñas puedan llevar una vida sin problemas graves en estas esferas.
Los sanitarios advierten esta afección cuando realizan un estudio prenatal invasivo porque se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto. También, y cada vez con mayor frecuencia, de modo fortuito, a través del cribado prenatal no invasivo en sangre materna que se realiza a un gran número de embarazadas.El diagnóstico temprano es muy importante para tratar el síndrome de Turner.
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